Bu Test Benim İçin Uygun Mu?

Meme kanserlerinin yaklaşık %5-10'u genetik faktörlerden kaynaklanmaktadır ve bu kanserlerdeki genetik yatkınlık genellikle BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları ile ilişkilidir. Bu mutasyonları taşıyan kadınlar, hayatlarının bir döneminde meme kanseri geliştirme riskiyle karşı karşıya kalabilirler ve bu risk %50-80 arasında değişebilir. Ailesel meme kanseri vakalarının bir kısmında, BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki nokta mutasyonları rol oynarken, bazı vakalarda ise genlerdeki delesyon/duplikasyonlar sorumlu olabilmektedir. Bu nedenle, tanı sürecinde ilk olarak mutasyon taraması, sonrasında ise gen dizileme ve değişiklik tespit edilmemesi durumunda MLPA yöntemiyle delesyon/duplikasyon analizi yapılması önerilmektedir. 50 yaş ve öncesinde meme kanseri tanısı alanlar, yumurtalık kanseri hastaları, meme ve yumurtalık kanseriyle birlikte pankreas ve prostat kanseri tanısı almış kişiler, ailesinde meme kanseri bulunanlar ve BRCA1 veya BRCA2 genlerinde mutasyon taşıyan bireyler bu testi yaptırmalıdır.

Özel Talimatlar

Bu paket için özel talimat belirtilmemiştir.

Uzman Görüşü

Meme ve yumurtalık kanseri, hem ülkemizde hem de dünyada en yaygın görülen kanser türleri arasında yer almaktadır. Meme kanseri vakalarının %5-10'u ailesel geçiş ile ilgilidir. Meme ve/veya yumurtalık kanserine kalıtsal yatkınlıkla ilişkili olan birçok gen bulunmaktadır ve bu genlerdeki mutasyonlar, kalıtsal meme ve yumurtalık kanserlerinin başlıca nedenidir. Bu kanserlerin yaklaşık %46-87’si, özellikle BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Konuyla ilgili çeşitli araştırmalar yapılmaktadır ve bu araştırmaların ilk aşaması olarak BRCA1/2 tüm gen dizilemesi yapılır, ardından BRCA1/2 delesyon/duplikasyon testi gerçekleştirilir. Bu mutasyonların tespiti için MLPA yöntemiyle delesyon/duplikasyon taraması yapılır.